Curhat Keluarga Pasien Idap Penyakit Langka yang Butuh Bantuan Pemerintah

Halo Sobat Blogger semua.
Setiap orangtua, pasti menginginkan kelahiran anaknya dalam keadaan sehat. Bahagia bisa melihat tumbuh bayinya setiap hari. Sayangnya, orangtua tidak bisa menjamin atas setiap kelahiran bayinya sesuai keinginan. Bagaimana pun, anak adalah titipan yang Tuhan berikan kepada manusia. Sehingga, terkadang seorang Ibu harus siap menerima kondisi anaknya yang baru lahir bagaimana pun kondisinya.

Hal yang kurang menyenangkan ini rupanya terjadi dan tengah dijalani dengan penuh kesabaran oleh Ibu Karina. Dalam acara 100 tahun RSCM, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia Ibu Karina hadir serta berbagi pengalamannya berjuang melawan penyakit langka ini untuk kelangsungan hidup anaknya.

2 kali melahirkan, 2 kali pula diberikan anak dengan mengidap penyakit langka. Sayangnya, anak pertama dari Ibu Karina harus meninggal karena kurangnya pemahaman soal penyakit langka ini.

Ibu Karina tidak salah. Ia sudah melakukan semuanya yang terbaik untuk anaknya. Selama masa kehamilan pun semuanya berjalan baik, tidak ada tanda-tanda apa pun soal penyakit langka ini. Memang penyakit langka ini saja yang jarang ditemui. Sehingga, segala persiapan menghadapinya menjadi kurang. Termasuk di sini dunia medis dan pemerintah yang menanganinya.

Lalu, bagaimana Ibu Karina berjuang merawat anak keduanya yang mengidap penyakit langka ini?

Berjuang Melawan Penyakit Langka

Hamil anak pertama, menjadi kelahiran yang sangat ditunggu-tunggu oleh Ibu Karina. Namun siapa sangka, kalau kelahiran yang membuatnya bahagia itu rupanya bersifat sementara. Ia menuturkan, di hari ketiga, anak pertamanya mengalami sesak napas, yang mana kondisi ini diperparah karena dokter tidak mengetahui penyebabnya apa.

Ia pun memindahkan anaknya ke NICU RSCM. Barulah, dicurigai kalau anak pertamanya ini mengidap penyakit langka. Amat disayangkan kembali, untuk pemeriksaan tes penyakit langka tidak bisa dilakukan di Indonesia. Sehingga, perlu dilakukan tes darah yang perlu diuji coba di rumah sakit Malaysia.

Kabar baik didapat Ibu Karina, kalau penyebab anaknya sesak napas sudah diketahui dan postif mengidap penyakit langka. Namun, kabar buruk rupanya didapatinya lebih dahulu. Kalau sebelum hasil tes darah diterima, anaknya sudah meninggal.

Pengalaman penyakit langka pada anak pertama, membuat Ibu Karina lebih sigap menghadapi kelahiran anak keduanya, Praba Dewantara. Sebelum lahir sudah dilakukan aneka perencanaan dan dilakukan pengeceka. Dan hasilnya positif kalau anak kedua mengidap penyakit langka, metil malonik asid tamia azumatil zero.

Kondisi ini membuat Dewa harus memenuhi asupan nutrisi yang dikhususkan untuk pengidap penyakit langka. Mengetahui anaknya positif terkena penyakit langka rupa tidak membuatnya tenang. Pasanya, untuk mendapatkan nutrisi –bukan susu, semacam spesial formula- ini harus dipesan khusus dari Amerika. Selama 2 minggu awal, sambil menunggu impor spesial formula dari Amerika. Dewa mengalami dekompesasi lemas dan muntah akibat tidak terpenuhinya asupan nutrisi di 1000 hari pertamanya. Tentunya, ternyata penyakit langka ini akan berpengaruh pada keberlanjutan terkenanya stunting.

Alhamdulillah, spesial formula datang tepat waktu, sehingga Dewa bisa memenuhi asupan nutrisi untuk mengejar ketertinggalan gizi seimbang di 1000 hari pertama. Dewa, berkat spesial formula yang didatangkan khusus dari Amerika membuat kondisinya terus membaik. Beberapa catatan yang diberikan oleh Ibu Karina, kalau anaknya ini perutnya tidak boleh sampai kosong selama 3 jam.

Sejauh ini, hal yang selalu membuat Ibu Karina was was adalah apakah spesial formula ini akan datang tepat waktu? Karena bila spesial formula sudah habis dalam 1 bulan, dan stok tidak terisi lagi. Akan membahayakan kondisi Dewa.

Di usianya yang menginjak 9 bulan. Selama 1 bulan ini, Dewa sekiranya membutuhkan 5 sampai 6 kaleng. Untuk total biaya yang dikeluarkan, selama satu bulan. Kebutuhan Dewa mulai dari spesial formula, terapi dan lab membutuhkan biaya sebesar Rp 20 juta. tentu saja, ini bukan jadi hal yang mudah bagi Ibu Karina.

Memiliki kondisi dengan anak penyakit langka juga dialami oleh ibu Tanti orangtua Sashi. Sashi mengidap penyakit langka Phenylketonuria (PKU) yang mebuat Sashi menjalani pola hidup diet ketat sejak usia 20 hari.

Beruntung, Sashi menjadi salah satu anak dengan penyakit langka yang lahir di Jepang. Sehingga, segala tindak medis yang diperlukan di sana sudah bisa didapat dan mendapatkan pertolongan dengan cepat.

Di usia remajanya, kini Sashi bisa tumbuh kembang sebagai anak yang cerdas dan memiliki IQ tinggi. Tentu, semua berkat pola diet ketat tidak bisa asal makan sembarang. Khusus spesial formula dan makanan “buatan racikan”.

Penyakit Langka dan Peraturan Menteri Kesehatan yang Tidak Bisa Berjalan

Penyakit langka, menjadi salah satu kondisi yang membahayakan bagi anak karena mampu mengancam jiwa anak. Kondisi yang akan dialami oleh anak mengidap penyakit ini adalah menurunnya kualitas hidup penderitanya.

Ibu Peni Utami, selaku ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia menuturkan dalam salah satu mini talkshow 100 tahun RSCM, “Anak dengan kondisi medis khusus penyakit langka memiliki beban yang sangat besar., baik dari sisi tantangan kesehatannya maupun pemenuhuan nutrisi sehari-hari. Untuk itu, kami aktif mendorong bantuan berbagai pihak, salah satunya adalah dorongan implementasi peraturan untuk memudahkan penyediaan dan penggunaan nutrisi medis khusus bagi anak dengan penyakit langka.”

Buat yang nanya penyakit langka itu ada apa saja? Jawabannya ada banyak. Ada sekitar 6000 sampai 8000 jenis penyakit langka yang kini sudah dihadapi oleh 350 juta orang di dunia. Di Indonesia sendiri, penyakit ini menyerang sekitar 1 banding 1000 orang yang terkena. Oh ya, 75% dari pengidap penyakit langka ini adalah anak-anak. Hanya sekitar 5% dari pasien ini yang mendapatkan penanganan tepat serta memadai.

Seperti yang saya bilang di atas, pengidap penyakit langka berpotensi pada terkenanya stunting akibat sulitnya pemenuhan nutrisi pada tahap awal kehidupan.

Dalam mini talkshow edukasi kondisi anak dengan penyakit langka, Prof. DR. Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), selaku guru besar FKUI dan Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi Penyakit Metabolik menyampaikan,

“Sama seperti anak lainnya, anak dengan penyakit langka juga membutuhkan pemenuhan nutrisi sesuai kebutuhan masing-masing untuk mencegah malnutrisi atau bahkan kondisi stunting. Walaupun memiliki penyakit langka, bukan berati kondisi kognitif anak dapat dinomor duakan. Pemerintah wajib mendukung kebutuhan anak dengan penyakit langka, terlebih saat ini sudah diterbitkan ada Peraturan Menteri Kesehatan nomor 29 tahun 2019 tentang penanggulangan Masalah Gizi Bagi Anak Akibat Penyakit. Petunjuk teknis mengenai peraturan dan komitmen pemerintah pusat hingga daerah inilah yang kita dorong agar anak dengan penyakit langka dapat terjamin nutrisi sehari-harinya.”

Ibu Karina, sebagai orangtua yang memiliki anak dengan penyakit langka tentu senang dengan adanya Peraturan Menteri Kesehatan ini. Namun, setelah ia baca-baca detailnya. Sebagai seorang pakar hukum. Ia menyimpulkan kalau peraturan ini sama saja bohong, alias tidak bisa dijalankan mengingat tidak adanya petunjuk teknis yang jelas.

Sejauh ini, menurut Prof. DR. Dr. Damayanti, beliau masih berjuang sendiri bersama RSCM untuk memberikan pelayanan kesehatan yang terbaik untuk setiap para ibu yang mendapati anaknya mengidap penyakit langka. Tentu saja, menjadi perjuangan yang tidak mudah. Baik soal dunia medis di Indonesia hingga pembiayaan yang besar dalam membantu pasien.

“Tujuan saya untuk menolong orang. Saya percaya akan Tuhan. Tuhan pasti akan membantu dan membalas kebaikan kami. Bagi saya, semua anak punya hak yang sama untuk mendapatkan pelayanan medis yang terbaik dan sesuai,” ungkap Prof. DR. Dr. Damayanti.

Sampai saat ini, Prof. DR. Dr. Damayanti, Ibu Karina dan mewakili suara orangtua yang menanggung anak dengan mengidap penyakit langka ini berharap adanya keseriusan pemerintah menjalankan komitemennya pada Peraturan Menteri kesehatan nomor 29 dengan memberikan petunjuk teknis yang jelas agar implementasi peraturan tersebut berjalan. Tidak menjadi peraturan yang sia-sia.

nursaidr Saya biasa dipanggil Said. Aktivitas sekaligus pekerjaan saya saat ini sebagai fulltime bloger. Biasa menulis tentang apa? Apa saja, selama tulisan itu mengandung nilai informasi yang bermanfaat untuk pembaca.